בשרידי שתי נשים מתקופת האבן המאוחרת שנמצאו בדרום איטליה, מדענים זיהו מחלה גנטית נדירה הקשורה בעצמות מקוצרות. תוצאות המחקר פורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine (NEJM).
אנחנו מדברים על קבר בגרוטה דל רומיטו, מערת גיר טבעית בפארק הלאומי פולינו בעמק לאו, שהתגלתה בשנת 1963. שתי נשים נקברו בחיבוק אינטימי לפני כ-12 אלף שנה. עבודה חדשה של צוות חוקרים בינלאומי מספקת נקודת מבט חדשה על ממצא זה באמצעות שיטות מודרניות של ניתוח DNA עתיק.
חומר גנטי מופק מעצמות האוזן הפנימית. ניתוח הראה שהנשים היו קשורות קשר הדוק – ככל הנראה הן היו אם ובת. בנוסף, אצל אנשים צעירים יותר, מדענים אבחנו דיספלזיה אקרומוזומלית מסוג Maroto, מחלה גנטית נדירה ביותר המשפיעה על התפתחות העצם. זהו האישור המוקדם ביותר לפתולוגיה זו.
Maroto dysplasia נגרמת על ידי מוטציות בגן NPR2, המעורב בוויסות צמיחת העצם. אם שני העותקים של הגן אינם מתפקדים, מתפתחת צורה חמורה של המחלה עם קיצור גפיים וניידות מפרקים מוגבלת. על פי המחקר, לילדה היו שני עותקים של הגן שעבר מוטציה, בעוד שלאישה המבוגרת, שנחשבת לאם, היה רק אחד. זה עשוי להסביר את הקומה הנמוכה יותר שלה.
למרות מגבלותיה הפיזיות, הנערה חיה בשנות העשרה המאוחרות לחייה. לדברי המחברים, זה מראה שהיא קיבלה טיפול ותמיכה בקהילת הציידים-לקטים.
העבודה מוסיפה נתונים חדשים לרעיונות על היחסים הבריאותיים והחברתיים של אנשים עתיקים. החוקרים מדגישים כי מחלות גנטיות נדירות היו קיימות לאורך ההיסטוריה האנושית, וחקר אותן באוכלוסיות עתיקות עוזר להבין טוב יותר את אופי המצבים הללו כיום.
בעבר, מומיה מארון קבורה בן 2,000 שנה הפתיעה ארכיאולוגים.
