מה מייחד כל אדם? התשובה הקצרה היא הגנים שלנו, אבני הבניין הבסיסיות של תורשה המעבירה תכונות מדור לדור. פורטל פשוט Livescience.com הוא אמר לי במילים כל מה שאתה צריך לדעת על גנטיקה.
מה זה DNA?
DNA הוא ראשי תיבות של חומצה deoxyribonucleic. בעיקרו של דבר, המולקולות המרכיבות את הכרומוזומים. הוא מכיל את מערך הנתונים השלם של האורגניזם: מולקולות DNA נראות כמו סוג של סולם ספירלי, בו שני גדילים ארוכים מחוברים על ידי סורגים אופקיים במרכז – שילוב של ארבע מולקולות נוקלאוטידים. באופן ספציפי, אדנין, ציטוזין, גואנין ותימין. A, C, G ו- T הם ארבע האותיות המרכיבות את קוד ה- DNA.
הגנום האנושי מכיל כשלושה מיליארד אותיות אלה, המסודרות בזוגות ורצפים רבים ושונים. אלה, בתורם, מפוענחים להוראות לייצור חלבונים, וחלבונים אלה משפיעים על תכונות ומאפיינים מסוימים. רצפי הוראות אלה נקראים גנים.
בין גנים ישנם חלקים אחרים של DNA שאינם מכילים הוראות חלבון-מה שנקרא. קטעים שאינם מקודדים עוזרים לתאים לתפקד בדרכים אחרות. לדוגמה, DNA שאינו מקודד יכול להפעיל ולכבות גנים אחרים. מגזרים אלה מהווים 98-99% מכל הגנום.
RNA, או חומצה ריבונוקלאית, מסייע לתפקוד ה- DNA ונמצא בכל תא. RNA אינו אלא עותקים של רצפי DNA שקוראים הוראות ונושאים אותם מהגרעין לתא. RNA חיוני לייצור חלבונים, ומסייע גם ליזום תגובות כימיות ושליטה בגנים.
רוב ה- DNA הוא DNA גרעיני; כלומר, הוא ממוקם בגרעין התא ובכרומוזומים. אך DNA מסוים נמצא גם בנוזל המקיף תאים, שנמצאים במיטוכונדריה. DNA זה נקרא DNA מיטוכונדריאלי, והוא מסייע למיטוכונדריה לייצר אנרגיה לתא. אך בניגוד ל- DNA גרעיני, אשר בירושה משני ההורים, DNA מיטוכונדריאלי בדרך כלל עובר בירושה רק מהאם.
כמה דומים DNA אנושי ובעלי חיים?
לכל האורגניזמים החיים יש DNA, וכל מולקולות ה- DNA מכילות רצפי נוקלאוטידים המקודדים חלבונים. ההבדל הוא שאורך וסדרם של סיבים אלה משתנים בין מינים; החוקרים חוקרים הבדלים אלה על ידי השוואה בין אחוז רצפי ה- DNA התואמים.
לדוגמה, ה- DNA של שני אנשים שונים יהיה בערך 99.9% דומה. כתוצאה מהאבולוציה, סידור הוראות גנטיות ספציפיות ב- DNA שלנו דומה מאוד לאופן שבו הם מסודרים בבעלי חיים אחרים.
המדע מציע כי האורגניזמים החיים הראשונים הופיעו על פני כדור הארץ לפני 3.77 מיליארד שנה לפחות. במשך מיליארדי שנים, צורות חיים מורכבות יותר ויותר התפתחו ועברו את ה- DNA שלהם לדורות הבאים. לבעלי חיים קשורים, יורדים מאותו אב קדמון, יש לעתים קרובות הוראות גנטיות דומות. גם אם הם לא נראים דבר כאחד, הגנומים של מינים קשורים דומים יותר מגנום של מינים שקשורים רק למרחקים.
לדוגמה, גופו של הדוגונג מותאם לחיים במים. עם זאת, למרות שהם דומים מקרוב לחותמות וארוסים, הדוגונגס קרובים יותר לפילים. וקרובי היבשה הקרובים ביותר של כלבי ים וארוסים הם למעשה דובים.
מלבד בני האדם המודרניים של מיני הומו ספיינס, כל שאר המינים האנושיים כבר מזמן נכחדו. קרובי משפחתנו החיים הקרובים ביותר הם פרימטים, שימפנזים (פאן טרוגלודיטים) ובונובוס (פאן פניסקוס). עד לאחרונה, מדענים אף האמינו כי ה- DNA של השימפנזים ובני האדם היה דומה 98.8%, אך מומחים הגיעו לימים כי יחס זה אינו לוקח בחשבון חלקים מרכזיים בשני הגנומים, שקשה יותר להשוות זה לזה. לאחר ההתאמה, הוערך שיעור הדמיון בין שני ה- DNA הוא כמעט 90%.
אבל אפילו לא-פרמיטים נמצאים גנים שנמצאים ב- DNA אנושי. גם עכברים וגם בני אדם הם יונקים בעלי חוליות, ובממוצע, חלקי קידוד החלבון של הגנום שלנו הם 85% דומים לעכברים. לשם השוואה, אנו חולקים רק 70% מהגנום שלנו עם דג הזברה, חיה אחרת שנחקרו בדרך כלל במעבדה.
כיצד DNA משפיע על תורשה
קבוצות של אנשים מציגות וריאציות גנטיות לאורך זמן. הם מועברים מדור לדור ונוטים להיות ספציפיים לאזורים גיאוגרפיים. אם לאדם יש גרסת DNA מסוימת, ייתכן שאבות אבותיו חיו בחלק מהעולם בו גרסה זו נפוצה. בדיקת DNA יכולה אפילו לדעת אם אילן היוחסין של האדם כולל ניאנדרטלים, מין שנכחד לפני 40,000 שנה. לפני זמן רב, ניאנדרטלים התמודדו עם הומו ספיינס באזורים שונים באירופה ובאסיה, כך שלעתים נמצאים שברים של DNA ניאנדרטלי אצל צאצאיהם.
עם זאת, למרות שגנים משפיעים על תורשה, הם מייצגים רק חלק מהתמונה. גנטיקה יכולה להשפיע על צבע העיניים, צבע השיער או רגישות למחלות מסוימות, אך גם סביבתו של אדם, אורח החיים וגורמים אחרים ממלאים גם תפקיד חשוב.
האם סרטן תורשתי?
בעיות בריאות ספציפיות נגרמות כתוצאה מהפרעות גנטיות – למשל, טעויות ב- DNA, מוטציות בגנים בודדים, או חומר חסר בכרומוזומים.
כמה שגיאות גנטיות עוברות בירושה. תסמינים של מחלות גנטיות מופיעים בשלב מוקדם של החיים, אך לא תמיד. לדוגמה, מחלת טיי-זאקס, הפוגעת בעצבים של המוח וחוט השדרה, מופיעה בדרך כלל לפני גיל חצי שנה. לעומת זאת, המחלה הנוירו -ניוונית של הנטינגטון מופיעה רק בבגרות.
לפעמים גורמים סביבתיים ואורח חייו של האדם משתלבים עם פרמטרים גנטיים, מה שמוביל להופעת מחלות רב -פקטוריות. סרטן הוא אחד מהם. ישנם יותר מ -200 סוגים של סרטן, ומוטציות גנטיות יכולות להגביר את הסיכון לחלק מאותם סרטן. לפעמים מוטציות אלה נגרמות על ידי גורמים חיצוניים הפוגעים ב- DNA ומובילים לטעויות בחלוקת תאים. עם זאת, כמה מוטציות גנים המגדילות את הסיכון לסרטן המנוהלות במשפחות.
